中国启动十万人基因组计划自主绘制“基因组图谱”

“中国十万人基因组计划”日前启动。这是中国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划。 “此次发布的十万人基因组计划是当前世界上测序规模最大的基因组科学工程，将首次绘制中国人基因组变异图谱，并由中国科学家自主完成。”项目首席科学家、哈尔滨工业大学教授王亚东说。

【中美创新时报据新华社哈尔滨1月4日电】（记者闫睿、潘祺）“中国十万人基因组计划”日前启动。这是中国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划。

“此次发布的十万人基因组计划是当前世界上测序规模最大的基因组科学工程，将首次绘制中国人基因组变异图谱，并由中国科学家自主完成。”项目首席科学家、哈尔滨工业大学教授王亚东说。

这一名为“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”的项目，由哈尔滨工业大学、中科院北京基因组研究所等单位团队承担，计划在4年内完成。样本人群覆盖中国多地区、民族，科学家们最终将绘制出属于中国人的基因组变异图谱，重点刻画中国人群的基因组变异、变异频率及地区分布，为个性化健康和疾病防治提供科技、数据支撑。

据介绍，发生频率低于千分之五的罕见变异，被认为是导致肿瘤等重大疾病易感性个体差异的重要潜在原因。为找到中国特有的、稀有的基因组变异，该项目计划精度设为万分之一。相对于中国人口基数，即为十万人级别。

王亚东说，开展这一计划，将主要研究中国人“健康到疾病”的转化过程。同时找出中国人群高发疾病的基因组变异，明确这些变异与环境、地区之间的联系，为科研、临床提供有力参考。

据了解，该计划还将构建世界首个高精度中国人参考基因组和中国人多组学参比数据库，通过挖掘健康和疾病的遗传与环境风险因素，推动疾病精准防治等医学研究开展。

在2000年完成的人类基因组计划中，中国占据了1%的份额。有关专家认为，此次中国可以独立实施“十万人基因组计划”，是基于过去十余年间在这一科学领域从跟跑到并跑的发展。随着相关科研能力达到世界领先水平，中国有望实现领跑。

王亚东说，为保证中国的遗传资源安全，此研究将严格遵循国家有关遗传资源管理条例，确保个体隐私不被泄露。（完）