华大基因发布人类全基因组重测序数据 系中国首次发布由国产量产测序仪产出的数据

此前参与完成4条酿酒酵母染色体的人工合成的华大基因又有了新动作。近日，由华大基因、中国食品药品检定研究院（NIFDC）和国家食品药品监督管理总局湖北医疗器械质量监督检验中心共同完成的BGISEQ-500测序平台首个人类基因组重测序数据相关文章发表于开放期刊《GigaScience》。

【中美创新时报深圳4月6日讯】 此前参与完成4条酿酒酵母染色体的人工合成的华大基因又有了新动作。近日，由华大基因、中国食品药品检定研究院（NIFDC）和国家食品药品监督管理总局湖北医疗器械质量监督检验中心共同完成的BGISEQ-500测序平台首个人类基因组重测序数据相关文章发表于开放期刊《GigaScience》。

华大基因相关负责人表示，本次发布的数据并不是第一个人全基因组重测序数据，但它是中国首次发布的由国产量产测序仪产出的人类全基因重测序数据。经分析得到，该数据在数据表现方面同目前国际先进的平台产出的数据质量相当，“这充分说明国产测序仪未来能在基础科研和应用方面得到更广泛的应用”。

平台数据与外国竞争者实力相当

BGISEQ-500测序平台是华大基因自主研发的新型桌面化测序系统。这套小巧的集成式桌面测序解决方案，具有精准、简易、快速、灵活、经济的特点。该系统个人基因组检测精度高，完全满足临床需求，达到国际领先水平。

论文发布了BGISEQ-500 PE100、PE50的人类全基因组测序数据，选择的样本是被广泛使用的“瓶中基因组”联盟发布的人类细胞系HG001（NA12878）。研究人员选取相同数据量的HiSeq2500 PE150的数据集，采用常规的分析、统计方法，在测序质量、比对结果、变异检测等方面对两个平台的三组数据进行了比较。

结果显示，BGISEQ-500 PE100和HiSeq2500（美国Illumina公司生产的高通量测序仪） PE150两组数据具有较高的比对率、相似的基因组覆盖度以及变异检测结果。整体来看，BGISEQ-500平台数据与HiSeq2500平台数据实力相当。

国产测序仪也能产出高质量数据

然而，目前BGISEQ-500的测序成本仅为HiSeq2500的三分之一，这表明新测序平台在科研与临床应用领域将有很好的应用前景。随着新技术的研发，BGISEQ-500的测序质量、速度以及通量将会有更大的提升，测序读长、不同插入片段以及分析软件的研发必将提升数据的整体表现。

此论文的第一作者之一，来自中国食品药品检定研究院的黄杰表示：“本次发布的人类重测序参考数据集展示了目前BGISEQ-500测序平台的数据表现能力，证明了BGISEQ-500作为第一款量产的国产测序仪与其他厂商的测序仪相比，同样具备产出高质量数据的能力。”

“这充分说明我们的国产测序仪未来能够在基础科研和应用方面得到更加广泛的应用，全面推动分子育种、精准医学等各个科研产业领域的发展。”华大基因相关负责人说。

记者了解到，本次测序数据是华大基因公布的第一个BGISEQ-500测序平台参考数据集，华大基因希望通过这类参考数据集的发布促进新技术以及软件的开发，更加快速、准确地分析BGISEQ-500的测序数据，推动二代高通量测序与分析技术的进一步发展。（苏梓威）